Master in Bioinformatik gute Kenntnisse im Umgang mit Software zur Analyse von NGS und RNA-seq-Daten gute Kenntnisse in der Benutzung von HPC Clustern und entsprechenden Workflow-Management-Systemen gute Kenntnisse im Umgang mit der Kommandozeile Programmiererfahrung in Perl oder Python

Die Stelle im Überblick Dieses Forschungsprojekt konzentriert sich auf die Identifizierung von genetischen Veränderungen in einer Vielzahl von Patient:innen mit unterschiedlichen seltenen genetischen Erkrankungen. Zur Untersuchung von Genom- und RNA-seq-Daten sollen zunächst bereits publizierte Analyseprogramme in die Auswertung integriert werden, um die Diagnoserate zu verbessern. Diese Programme sollen im weiteren Verlauf des Projektes optimiert und angepasst werden und gegebenenfalls durch selbst entwickelte Software ergänzt werden. Dabei wird ein wichtiger Schwerpunkt darauf liegen, dass die Datenauswertung von den Ärzt:innen und Wissenschaftler:innen selbst durchgeführt werden kann, hier ist die Entwicklung intuitiver grafischer Oberflächen erforderlich. Die Pipeline soll außerdem in die bestehende Dateninfrastruktur eingebettet werden. Die Charité ist eine der größten Universitätskliniken in Europa. Das Projekt wird in Kooperation mit dem Max-Planck-Institut für molekulare Genetik durchgeführt, einer der führenden Institutionen für Genomforschung in Deutschland mit ca. 350 Mitarbeiter:innen. Danach suchen wir